Gaucher Hastalığı tehlikeli mi? Gaucher hastalığı tip 2, akut infantil nöronopatik Gaucher hastalığı olarak da adlandırılır, genellikle doğumdan sonraki iki yıl içinde ölümcül olan şiddetli bir formdur. Semptomlar doğumdan üç ila altı ay sonra ortaya çıkar ve hızla ilerleyen, erken başlangıçlı beyin hasarına neden olur. Gaucher Hastalığı için hangi enzim eksik? Gaucher hastalığı olan kişilerde, glukoserebrosidaz enzimini üretmekten sorumlu olan GBA geninde bir mutasyon vardır. Bu mutasyon nedeniyle gen, normal yapısında glukoserebrosidaz enzimini üretemez. Gaucher hastalığına hangi bölüm bakar? Hematoloji kliniği konsültasyonu sonucunda hastada nadir görülen hastalıklar açısından tarama yapmak amacıyla çeşitli kan testleri yapıldı. Hematoloji kliniğinde yapılan laboratuvar testleri…
Yorum Bırak